南阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南阳医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在南阳已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在南阳寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在南阳，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (7条，均分4.9)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
穿刺取样时，最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单，所有器械都是独立包装现拆的，操作时护士配合递东西也严格无菌，我心里这块石头就落地了。细节见真章，这种对无菌原则的严格遵守，比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业！严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求，是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度（或细心观察）的肯定，我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
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